Les malformations cardiaques
Les anomalies cardiaques chez un bébé, un enfant ou un adolescent, qu’elles soient certaines ou simplement suspectées, sont source d’une grande angoisse pour les parents et suscitent de nombreuses questions :
Quelle est la cause de l’anomalie ? Sommes nous responsables ? Qu’est-ce que cette anomalie et quel est son retentissement chez l’enfant ? Quel avenir pour notre enfant ?
Nous apportons ici des éléments de réponse qui viendront compléter l’information personnalisée de votre médecin.
Fiches d'information sur les principales malformations
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Quelles sont les causes des malformations cardiaques congénitales ?
On entend par malformations (ou cardiopathies) cardiaques congénitales, des malformations du cœur présentes dès la naissance.
Leurs causes peuvent être génétiques ou non. Dans bon nombre de cas, les causes sont inconnues.
Au départ le cœur ressemble à un tube qui va s’enrouler sur lui-même avant de prendre la forme d’un cœur.
Cette formation est très complexe et se fait étape par étape.
A chaque étape, si un incident survient, qu’il soit accidentel ou déterminé génétiquement, il y a un risque de malformation.
Les causes génétiques
Certaines malformations ont des origines génétiques, c’est-à-dire qu’elles sont déterminées par le patrimoine génétique dès la formation de l’œuf.
Notre patrimoine génétique se compose de nombreux gènes qui déterminent le caractère unique de chacun d’entre nous. Ces gènes se regroupent « en file indienne » dans les chromosomes au sein de nos cellules. Une cellule humaine contient dans son noyau 46 chromosomes.
Certaines cardiopathies sont liées à des anomalies du nombre des chromosomes dans les cellules, comme la trisomie 21. D’autres sont dues à des anomalies plus discrètes comme l’absence de petits morceaux de chromosomes (microdélétion 22q1.1, syndrome de Williams et Beuren), ou la modification (« mutation ») de certains gènes (ex. syndrome de Noonan).
Cependant, pour de nombreuses malformations, une origine génétique est suspectée mais non précisément connue et il n’est souvent pas possible chez un individu de déterminer la cause.
Une anomalie génétique n’est pas nécessairement héritée des parents : elle peut survenir alors que les parents sont indemnes d’anomalie génétique.
Les causes non génétiques
Certaines malformations congénitales peuvent être dues à un évènement survenant pendant la grossesse, par exemple une infection par la rubéole ; ou favorisées par une pathologie maternelle, par exemple le diabète ; ou encore la prise de certains médicaments ou de produits toxiques (alcool) au cours de la grossesse.
Les causes inconnues
Dans de nombreux cas, il n’y a pas de cause identifiable et on considère que l’anomalie est en partie liée au hasard.